A mobilização em prol dos pacientes de Duchenne carrega a força do mês de setembro, que é marcado pela luta e conscientização da doença em todo território brasileiro.
De acordo com a OBADIN, 1 a cada 3.500 crianças do sexo masculino no mundo são afetadas pela síndrome de Duchenne. A doença é caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos que progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. No Brasil um dos grandes desafios é o diagnóstico precoce. Atualmente o paciente demora cerca de 5 a 7 anos para ter o diagnóstico correto a partir do surgimento dos primeiros sintomas.
“Hoje um dos grandes desafios quando falamos de doenças raras ainda é o diagnóstico precoce. Por isso, lançamos a campanha. Não vamos ficar atreladas apenas ao mês da doença, pelo contrário, nosso objetivo é alertar profissionais de saúde, médicos e professores para os primeiros sintomas que aparecem na infância, como dificuldades motoras e atraso na aprendizagem. Quanto mais cedo o paciente for reconhecido com a Distrofia Muscular de Duchenne, mais chances terá de preservar as funções musculares por mais tempo”, ressalta Patrícia Krebs, presidente da associação OBADIN.
Mãe do jovem Vinicius Krebs Ferreira, 17 anos, diagnosticado com a Doença de Duchenne aos 4 anos de idade, Patrícia Krebs enxerga na campanha uma oportunidade de aumentar a expectativa de vida e melhorar o dia a dia de milhares de pacientes. “Levar essa conscientização para a população, que muitas vezes nunca deve ter ouvido falar da doença, é fundamental para o diagnóstico precoce. Só assim o médico poderá viabilizar os cuidados adequados às necessidades do paciente, incluindo os tratamentos e reabilitação, e promovendo o aumento da qualidade e expectativa de vida da criança”, afirma Patrícia.
Os principais sinais começam a aparecer a partir dos 2 anos de idade, são eles: quedas frequentes, correr ou caminhar na ponta dos pés, dificuldade para acompanhar o ritmo durante atividades físicas e brincadeiras, aumento da panturrilha, dificuldade de aprendizado e comportamento, entre outros.
O enfraquecimento dos músculos é causado pela falta da proteína distrofina – que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença atinge na maior parte dos casos crianças, especialmente meninos. As meninas podem carregar a mutação que causa a doença, e algumas delas podem apresentar sintomas, porém geralmente mais leves que os meninos.
Não há cura para a DMD, mas existem medicações que oferecem mais qualidade de vida ao paciente, prolongam a mobilidade e evitam a progressão rápida da doença. Porém, a dificuldade de acesso aos medicamentos é o que reduz a esperança desses pacientes. Hoje os medicamentos que estão disponíveis, ainda não estão aprovados pela ANVISA, apesar de já terem aprovação de agências de outros países e os pacientes só conseguem ter acesso através da judicialização, o que na maioria dos casos leva anos. O filho de Patrícia, presidente da associação OBADIN, por exemplo, possui um processo em tramitação na Justiça Federal desde o ano de 2015, sem nenhum êxito até o momento.
